先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质激素合成通路各阶段各类催化酶缺陷导致的以皮质激素合成障碍为主的常染色体隐性遗传病[1].由于皮质激素合成不足,负反馈抑制垂体作用减弱,导致促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌过多,肾上腺皮质增生,缺陷酶上游的激素及其前体物过度分泌并蓄积,从而引起一系列临床表现和生化指标异常.