目的 探讨FMD2综合征的临床表现与影像学。方法 1例FMD2综合征病患者在2019年11月于烟台毓璜顶医院就诊，分析其临床症状、影像学表现及基因检测信息分析FMD2的临床特征。结果 患者8岁，头面部畸形，咳嗽、呼吸困难，基因检测分析发现MAP3K7基因变异，确诊为FMD2。结论 FMD2综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，通过患者典型的临床特征表现及MAP3K7基因突变确诊。
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