MiTF家族易位性肾细胞癌临床病理分析

作者：晋龙; 吴义娟; 眭玉霞; 陈志忠; 游立圣; 王丽萍

来源：临床与实验病理学杂志, 2018, 34(10): 1095-1099.

DOI：10.13315/j.cnki.cjcep.2018.10.008

• 肾肿瘤
• 易位
• 遗传
• 免疫组织化学
• 荧光原位杂交

目的探讨小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MiTF)家族易位性肾细胞癌的临床病理特点、免疫表型、分子特征、鉴别诊断及预后。方法分析7例MiTF家族易位性肾细胞癌的临床病理资料,对肿瘤标本进行常规病理组织学、免疫组化和FISH检查,并复习相关文献。结果 7例肿瘤中女性4例,男性3例。患者年龄27～65岁,平均31. 3岁。肿瘤细胞呈腺泡状、巢状、乳头状结构排列,胞质较丰富,胞质呈完全透明状至丰富嗜酸性染色。肿瘤内时常可见色素及沙砾体。2例TFEB易位性肾细胞癌显示特征性的双相型组织学形态,特征性小细胞成簇聚集在腺泡中央围绕粉染的透明基质呈"玫瑰花环"样排列。5例TFE3易位性肾细胞癌和2例TFEB易位性肾细胞癌均分别呈细胞核弥漫强表达TFE3和TFEB。荧光原位杂交检测5例TFE3易位性肾细胞癌和2例TFEB易位性肾细胞癌均存在异常分离信号。结论 MiTF家族易位性肾细胞癌是一种少见肿瘤,TFEB易位性肾细胞癌临床更为罕见,其预后比TFE3易位性肾细胞癌较好,需结合患者年龄、病理特点、免疫表型及分子特征进行诊断。荧光原位杂交检测基因易位是诊断该肿瘤的金标准。

• 单位
  福建省立医院; 福建医科大学