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摘要
笔者调查了Ⅰ型点状掌跖角皮症两家系三代共42人,其中发病15例,男8例,女7例,遗传方式符合常染色体显性遗传特点,无隔代现象;发病年龄较晚,从12岁到60岁不等;发病性别无明显差异;临床表型相似,但同一家系内部或不同家系之间发病者表现度存在明显差异,年龄越大病情越重,考虑可能与手足长期承担体力劳动相关,且下一代发病年龄普遍较上一代早,即遗传早现现象。我们通过文献复习,总结了点状掌跖角皮症分型及鉴别要点、分子发病机制、治疗措施,以加深对该疾病的认识,减少临床误诊。
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单位济宁医学院; 济宁市第一人民医院
