2例新生儿枫糖尿病病例报道并文献复习

作者：马娟; 唐仕芳^*

来源：重庆医学, 2019, 48(24): 4269-4271.

• 新生儿
• 枫糖尿病
• 遗传性疾病,先天性
• 治疗结果

目的探讨新生儿枫糖尿病的分类、临床特点及诊治过程。方法对2例新生儿枫糖尿病患儿的临床资料进行回顾性总结并结合文献讨论。结果病例1患儿出生后2 d内一般情况可,2 d后逐渐出现进奶差、呼吸暂停,肌张力高,未积极治疗下于出生后2周死亡,考虑为典型型。病例2出生后13 d出现进奶差、面色发绀、惊厥抽搐等表现,入院后经积极血、尿串联质谱等检查后给予支链氨基酸奶粉喂养等支持治疗15 d,患儿病情好转出院,随访2年一般情况可,预后好,考虑间歇型。结论本病仍无有效的特异性治疗方法,中枢神经系统受损程度取决于治疗是否及时,早期诊断尤为重要。