烟台地区汉族人群HLA-Ⅱ类基因区五个基因位点多态性分析

作者：郭楠; 苏洁; 宋哲; 杨建; 左斌^*

来源：国际免疫学杂志, 2023, 46(06).

• 烟台地区
• 人类白细胞抗原
• Ⅱ类基因区
• 基因型
• 基因多态性

目的探讨烟台地区汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)-DPA1、-DPB1、-DQA1、-DQB1、-DRB1五个位点基因分布多态性及基因型。方法收集2020年6月至2020年12月烟台市中心血站检测合格的汉族无偿献血者外周血样本135例, 利用下一代测序(next-generation sequencing, NGS)技术对入组人群进行HLA-DPA1、-DPB1、-DQA1、-DQB1、-DRB1五个位点基因检测和基因型分析, 统计分析HLA-DPA1、-DPB1、-DQA1、-DQB1、-DRB1基因频率特点, 并与其它地区人群基因分布进行比较。结果在HLA-DRB1、DQA1、DQB1、DPA1、DPB1五个位点检出分布频率最高的等位基因分别是DRB1*09:01、DQA1*01:02、DQB1*03:01、DPA1*02:02、DPB1*05:01; 五个位点等位基因中, 发现98种HLA-DRB1基因型, 频率高于1.48%的有7种;66种HLA-DQB1基因型, 频率高于1.48%的有14种;68种HLA-DQA1基因型, 频率高于1.48%的有14种;36种HLA-DPB1基因型, 频率高于1.48%的有13种;10种HLA-DPA1基因型, 频率高于1.48%的有6种。烟台地区汉族人群HLA-DRB1*01:01基因频率明显高于南方汉族人群和沈阳汉族人群(χ2值分别为18.97, 7.58, P值均<0.05), -DRB1*07:01、-DRB1*13:01基因频率仅明显高于南方汉族人群(χ2值分别为20.10, 12.08;P值均<0.05), 而HLA-DRB1*14:54基因频率则明显低于南方汉族人群(χ2=7.76, P<0.05), HLA-DQA1*02:01、-DQA1*05:08、-DQB1*02:02、-DQB1*05:01、-DQB1*06:02、-DQB1*06:03、-DQB1*06:04基因频率明显高于南方汉族人群(χ2值分别为20.93, 13.26, 12.45, 4.95, 8.30, 10.64, 6.53;P值均<0.05), HLA-DQA1*03:03、-DQA1*05:05基因频率明显高于沈阳汉族人群(χ2值分别为13.40, 7.50;P值均<0.05), HLA-DQA1*05:03、-DQB1*05:02、-DQB1*06:01则明显低于南方汉族人群(χ2值分别为4.51, 13.87, 6.43;P值均<0.05), HLA-DPA1*01:03、-DPA1*02:07、-DPB1*02:01、-DPB1*04:02、-DPB1*17:01基因频率明显高于南方汉族人群(χ2值分别为18.34, 10.72, 254.85, 5.11, 13.83;P值均<0.05), HLA-DPA1*01:03、-DPB1*05:01基因频率明显高于沈阳汉族人群(χ2值分别为6.54, 14.18;P值均<0.05), HLA-DPA1*02:02、-DPA1*04:01、-DPB1*02:02、-DPB1*05:01、-DPB1*13:01、-DPB1*21:01基因频率则明显低于南方汉族人群(χ2值分别为15.41, 6.62, 6.86, 8.20, 5.98, 29.59;P值均<0.05), 其他基因频率与南方及沈阳汉族人群差异无统计学意义(P>0.05)。结论烟台地区汉族人群HLA-Ⅱ类基因区五个位点有其独特的基因频率和基因型分布。