糖原累积症Ⅰa型伴严重骨骼畸形1例报告

作者：杜志荣; 柏小寅; 徐娜; 张昀; 孙晓川; 曾学军

来源：基础医学与临床, 2018, 38(08): 1145-1148.

DOI：10.3969/j.issn.1001-6325.2018.08.018

• 糖原累积症Ⅰa型
• 骨骼畸形
• G6PC基因

目的探讨1例糖原累积症Ⅰa型(GSDⅠa)患者的临床特点及治疗方法。方法详细收集患者病史、体格检查和实验室检查结果等临床资料。提取患者及父母外周血DNA,采用PCR-序列测定法,检测葡萄糖-6-磷酸催化亚基(G6PC)基因的外显子1至外显子5。结果患者为23岁男性,有低血糖、肝肿大、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症的典型临床表现,并同时存在罕见的严重骨骼畸形。在患者G6PC基因外显子5中检测到纯合c.648G>T(p.Leu216Leu)剪切致病突变,母亲和父亲均在该位点为杂合突变。该基因突变为GSDⅠa型中最常见的基因突变类型,但极少出现明显骨骼畸形。结论 GSDⅠa型可出现罕见的骨骼畸形,早期诊断和治疗有助于提高生活质量和减轻器官损害。

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院