雌激素受体基因多态性与绝经后女性代谢综合征的相关性研究

作者：孙树凯; 翟玉娥; 赵鹏; 田清武; 彭依群; 翟木绪

来源：中国实验诊断学, 2014, 18(10): 1652-1657.

• 代谢综合征
• 雌激素受体
• 基因多态性
• 单核苷酸

目的观察雌激素受体(ER)α和β基因多态与绝经后女性代谢综合征(MS)的关系。方法 311例无亲缘关系的绝经后MS患者和231例年龄相匹配的健康对照人群,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术,检测ERα(XbaⅠ、PvuⅡ)和β基因(RsaⅠ、AluⅠ)多态性,并采用SHEsis在线计算平台进行统计学分析。结果与对照组相比,MS患者体重、BMI、SBP、DBP以及血清FBS、GSP、TG水平显著高于对照组,而HDLC水平显著低于对照组(P<0.05);对照组和MS组PP、Pp、pp基因型和P、p等位基因分布频率分别为13.0%、52.8%、34.2%、39.4%、60.6%和9.3%、51.1%、39.5%、34.9%、65.1%,XX、Xx、xx基因型和X、x等位基因分布频率分别为4.3%、48.1%、47.6%、28.4%、71.6%和3.9%、39.2%、56.9%、23.5%、76.5%,AA、Aa、aa基因型和A、a等位基因分布频率分别为73.2%、24.7%、2.2%、85.5%、14.5%和74.0%、24.1%、1.9%、86.0%、14.0%,两组间上述三个酶切位点的基因型及等位基因分布频率均无显著差异(P>0.05);对照组和MS组RR、Rr、rr基因型和R、r等位基因分布频率分别为45.0%、44.6%、10.4%、67.3%、32.7%和54.7%、38.9%、6.4%、74.1%、25.9%,MS组RR基因型和R等位基因分布频率显著高于对照组,Rr、rr基因型和r等位基因分布频率显著低于对照组(P<0.05);单体型分析显示,R-A单体型在MS组所占的频率显著高于对照组(OR:1.405;95%CI:1.100-1.769;P<0.05),而r-A单体型所占频率显著降低(OR:0.700,95%CI:0.536-0.915;P<0.05)。结论 ERα基因多态性与绝经后女性MS无相关性,而ERβRsaⅠ酶切位点基因多态性与绝经后女性MS患者的遗传易感性有关,R等位基因可能是其易感等位基因,而r等位基因可能是其保护等位基因。

• 单位
  青岛大学附属医院; 中南大学湘雅二医院