黑色素瘤中BRAF基因突变检测及其与临床病理特征的相关性

作者：任敏; 孔蕴毅^*; 沈旭霞; 吕矫洁; 蔡旭; 孔今城

来源：中华病理学杂志, 2020, 49(06).

目的探究黑色素瘤中BRAF基因突变检测方法及其与临床病理特征的相关性。方法回顾性分析162例黑色素瘤病例中不同检测方法及样本类型对于BRAF突变检测的影响, 并统计BRAF V600E突变病例的临床病理学特征。结果 162例病例共计190件样本, BRAF突变分子检测阳性样本62件, 其中59件为V600E突变, 阴性样本128件。BRAF V600E抗体免疫组织化学相较于分子检测BRAF V600E突变的灵敏度为96.6%(57/59), 特异度为97.7%(128/131)。28例配对原发灶与复发/转移灶之间BRAF突变情况均符合(100%)。总体BRAF突变频率为30.9%, 以V600E突变为主(94.0%)。统计分析显示较年轻(≤60岁)、躯干发病部位、浅表扩散型组织学类型及上皮样细胞形态为主的病例中BRAF V600E突变频率相对较高。结论 BRAF V600E抗体免疫组织化学具有较高的灵敏度及特异度, 可与分子检测有互补作用。同一患者原发灶及复发/转移灶之间BRAF突变符合率高。我国黑色素瘤患者BRAF突变频率较低, 但具有一定临床病理特征。

• 单位
  复旦大学; 复旦大学附属肿瘤医院