法布雷病实现可防可治 专家：发病率或被低估

来源：祝您健康, 2020, (09): 3.

<正>法布雷病是因相关基因突变导致的罕见遗传病。患者,尤其是男性患者,在胎儿发育阶段就开始出现相关代谢底物在各器官、组织的进行性贮积。在儿童和青少年时期,患者就会出现神经病理性疼痛、蛋白尿等。随着疾病不断进展,患者可因肾功能衰竭或心肌肥厚、脑卒中等严重并发症而过早死亡。法布雷病临床表现多样、早期症状缺乏特异性,临床认识不足、就诊科室分散,延迟诊断可长达15～20年。