一例原发性纤毛运动障碍29型患儿CCNO基因突变分析

作者：沈男; 孟晨; 刘毅; 盖中涛

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(3): 225-228.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.03.008

• CCNO基因
• 复合杂合突变
• 原发性纤毛运动障碍

目的 对1例疑似原发性纤毛运动障碍的患儿进行临床和遗传学分析,以明确其致病原因.方法 提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用目标基因捕获测序技术对患儿进行基因突变分析,并对疑似致病性突变进行Sanger测序验证和生物信息学预测.结果 患儿以重症肺炎、支气管扩张、鼻窦炎和气胸为主要临床表现.基因测序显示患儿CCNO基因存在c.848T＞C(p.L283P)和c.262_263insGGCCCGGCCC(p.Q88Rfs* 51)杂合突变,分别遗传自母亲和父亲,且生物信息学预测均为致病性突变.结论 患儿为CCNO基因复合杂合突变导致的原发性纤毛运动障碍29型.

• 单位
  生命科学学院; 山东省医学科学院; 济南大学; 山东大学齐鲁儿童医院