HTRA1相关常染色体显性遗传脑小血管病1例

作者：陈莉; 刘欢; 邢晓娜^*; 陈晓虹

来源：中国神经精神疾病杂志, 2021, 47(05): 289-292.

DOI：10.3969/j.issn.1002-0152.2021.05.008

• 脑小血管病
• 常染色体隐性遗传性脑动脉
• 病伴皮质下梗死及白质脑病
• HTRA1基因
• 杂合突变

<正>遗传性脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)根据遗传形式可分为三类:显性型、X连锁型(Fabry病)和隐性型[1-5]。伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)是由HTRA1的双等位基因纯合突变引起的,临床特征是青年期(20～45岁)发病,神经系统特点包括缺血性卒中(腔隙性脑梗塞、脑白质病变、微出血、脑萎缩)、认知障碍、情绪改变,非神经系统特点包括腰痛或脊椎发育障碍和40岁前的脱发症[6-7]。

• 单位
  深圳市罗湖区人民医院科研成果展示; 深圳大学; 神经内科; 辽宁省金秋医院