脂质沉积性肌病的临床及病理分析

作者：窦海玲; 李世泽^*; 吕海东; 赵松耀; 秦晓明; 尹刘杰

来源：中国实用神经疾病杂志, 2018, 21(19): 2131-2135.

• 脂质沉积性肌病
• 抗线粒体抗体
• 电镜
• 免疫组化
• 病理特点

目的回顾性分析脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床及病理特点,提高临床中脂质沉积性肌病的诊断率,有助于治疗。方法对15例临床上确诊的脂质沉积性肌病患者从临床、病理特点及治疗方面进行分析。结果脂质沉积性肌病是脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床主要表现为疲劳性肌无力,以近端肌肉为主(14例);激酶均有不同程度升高(15例);肌电图上呈肌源性损害(13例);抗线粒体抗体(AMA)免疫组化染色还可见到受损肌纤维内大量线粒体聚集;电镜下可见脂肪滴成串堆积在骨骼肌纤维中。结论脂质沉积性肌病在诊断上主要依靠临床、病理特点及生化检测;激素及维生素治疗可能有效。

• 单位
  郑州大学; 神经内科