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摘要
目的 分析1例以反复关节部位肿胀为主要表现并误诊为幼年型特发性关节炎（JIA）的先天性无痛无汗症（CIPA）病人的临床诊治经过，以提高对该疾病的认识。方法 回顾苏州大学附属儿童医院收治的1例病儿2018年6月至2019年7月的临床与实验室检查资料，查阅CIPA相关文献，分析该病例误诊的原因，并进行CIPA的文献总结。结果 该例病儿以反复关节部位肿胀起病，初误诊为JIA，但相应治疗效果不佳，最终结合既往病史与详细的体格检查以及影像学表现等，经全外显子测序明确为CIPA,CIPA延迟诊断并误诊为JIA的主要原因包括：对CIPA认识不足，未能把握JIA诊断的排除性特征，采集病史不详细，体格检查未重视痛觉的不敏感等。结论 对临床特征不符合典型JIA的病儿，特别是既往长期低热、少汗，体格检查发现痛觉不敏感甚至缺失的病儿，要考虑到先天性无痛无汗症的可能，及时进行基因测序有助于进一步明确诊断，以避免误诊误治。
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单位苏州大学附属儿童医院
