线粒体DNA耗竭综合征患儿1例的临床特征及SUCLG1基因变异分析

作者：纪可佳; 张改秀^*; 范馨; 朱彤; 赵润涵

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(11): 2298-2302.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.11.006

• 线粒体DNA耗竭综合征
• SUCLG1基因
• 甲基丙二酸尿症
• 发育迟缓
• 多汗

目的 探讨1例线粒体DNA耗竭综合征9型（MTDPS9）患儿的临床表现及遗传学特征。方法 回顾分析1例SUCLG1基因相关MTDPS9患儿的临床资料，对其进行全外显子组测序，用Sanger测序对候选变异进行验证。结果 患儿，女，生后4个月以多汗就诊，抬头不能，生长发育迟缓，肌张力低下，中度智力缺陷，伴听力严重受损。肝功能异常，血清乳酸、丙酮酸升高，丙酰肉碱、丁二酰肉碱升高，C3/C2正常；尿液甲基丙二酸及其代谢产物浓度轻度升高，提示甲基丙二酸尿症。头颅MRI显示双侧脑室体后部旁白质T2W1信号略偏高，双侧额部脑外间隙及前纵裂池稍宽。基因测序示SUCLG1基因存在c.550G>A(p.G184S)与c.721＿c.722delGA(p.E241Nfs16)复合杂合变异，确诊该患儿为线粒体DNA耗竭综合征9型，其中，c.721＿c.722delGA既往未见报道。结论 c.721＿c.722delGA的检出扩展了SUCLG1基因的变异谱，为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。当患儿出现不明原因的生长发育落后、智力缺陷、肌张力低下、听力障碍伴高乳酸血症、轻度甲基丙二酸尿症时，应高度警惕本病，基因分析有助于明确诊断。

• 单位
  山西省儿童医院; 山西医科大学