1272名孕妇无创产前基因检测结果分析

作者：卢惠兰; 黄燕; 郦晓燕; 黄玲; 孟登弘

来源：安徽预防医学杂志, 2021, 27(04): 290-293.

DOI：10.19837/j.cnki.ahyf.2021.04.009

• 孕妇
• 无创产前基因检测
• 产前诊断

目的探讨无创产前基因检测技术(NIPT-plus)在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法选取2020年3—12月在黄山市妇幼保健计划生育服务中心产前筛查门诊1 272名孕妇,采用NIPT-plus检测技术筛查胎儿染色体异常情况,对检测结果为高风险孕妇充分遗传学咨询,转诊到有资质的产诊中心行羊穿胎儿核型分析,并通过跟踪随访分析NIPT-plus和产前诊断胎儿核型情况。结果 1 272名孕妇,经NIPT-plus检测筛查出高风险报告47例,染色体异常中的21三体4例、18三体4例、性染色体非整倍体5例、微缺失微重复(CNV)30例、其他染色体异常4例。不同筛查指征的孕妇,高风险检出率差异有统计学意义(χ2=8.11,P<0.05),血清学唐筛异常组最高,高风险检出率为4.62%。47例高风险孕妇经金标准的诊断方法,即羊穿胎儿核型分析36例,产前诊断率76.60%(36/47)。21三体阳性预测值为66.67%,18三体阳性预测值25.00%,性染色体非整倍体阳性预测值50.00%,微缺失微重复阳性预测值为18.18%,其他染色体异常阳性预测值为33.33%。结论 NIPT-plus检测技术在诊断胎儿染色体异常中有较高的筛查效果,在诊断微缺失微重复综合征过程中有一定的价值。