部分型17α-羟化酶缺陷症女性患者8例临床特点分析

作者：张多多; 甄璟然^*; 罗敏; 田秦杰; 郁琦

来源：实用妇产科杂志, 2021, 37(06): 475-478.

• 性发育异常
• 先天性肾上腺皮质增生症
• 17α-羟化酶缺陷症
• 卵巢囊肿
• 细胞色素P450 17α羟化酶

目的:本研究旨在总结部分型17α-羟化酶缺陷症(p17-OHD)女性核型患者的临床表现、鉴别诊断及治疗策略。方法:本研究回顾性纳入了1997年至2020年期间北京协和医院临床诊断p17-OHD的患者中染色体核型为46,XX者,总结其临床表现和辅助检查。结果:8例p17-OHD患者的社会性别均为女性,首次就诊年龄11～36岁,就诊原因以月经异常为主。患者身高符合青春期及育龄女性水平,但阴毛、乳房发育均落后,外生殖器也全部呈现幼稚状态。性腺轴呈现高促性腺激素、高孕激素、低雌激素、低雄激素状态;促肾上腺激素释放激素升高。所有患者卵巢均增大伴囊性改变,其中6例漏诊该病的患者都曾于外院行卵巢囊肿剔除,且术后复发,明确诊断后口服避孕药(COC)治疗效果良好。结论:及时正确诊断p17-OHD能够尽早控制患者病情,避免不必要的手术,保护卵巢储备。

• 单位
  北京协和医院