先天性白内障一家系全基因组扫描基因定位及候选基因序列分析

作者：布娟; 杨建军; 李宁东; 杨永佳; 赵堪兴

来源：眼科研究, 2009, 27(10): 919-922.

• 先天性白内障
• 常染色体显性遗传
• 连锁分析
• 全基因组扫描
• BSFP1基因 congenital cataract
• autosomal dominant
• linkage analysis
• gene scan
• BFSP1 gene

目的应用全基因组扫描、连锁分析的方法对常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)一家系进行基因定位、寻找候选基因并进行突变筛查。方法提取该家系成员外周血DNA,进行全基因组扫描。在ABI 3130-avant全自动遗传分析仪上读取370对微卫星标记物的等位基因片段大小,并采用Genescan 3.1和Genotyper 2.0软件进行两点法计算LOD值并构建单体型。根据连锁分析的结果,对该区域内在晶状体中呈高表达,且对维持晶状体纤维细胞的分化状态起重要作用的基因-BFSP1进行直接的序列分析。结果该家系的致病基因位于20p12~20p11.2的13.96 cm区域内。在该区域内的基因-BFSP...

• 单位
  天津市眼科医院; 北京大学; 北京大学第三医院; 临洮县人民医院