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摘要
目的 探讨13例脊髓弥漫中线胶质瘤伴H3K27M突变患者的临床病理特征和分子特征。方法 分析2017年至2021年间在中山大学附属肿瘤医院接受手术治疗的13例弥漫中线胶质瘤伴H3K27M突变型患者的临床和分子病理特征及预后。并且描述了包括世界卫生组织（WHO）分级、年龄、性别、位置、替莫唑胺治疗以及Ki-67、异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)R132H突变和TERT启动子C228T和C250T突变等临床和分子病理特征。生存率用Kaplan-Meier图绘制，并用log-rank检验进行比较。Cox回归分析用于研究这些临床病理特征的预后价值。结果 13例病变中，免疫组织化学及分子检测显示所有病例H3K27M均为阳性；9例（81.8%,9/11）p53强阳性；8例（80.0%,8/10）ATRX表达缺失；10例（100.0%,10/10）1P/19Q共缺失阴性；13例GFAP及Olig-2检测显示两个均有不同程度阳性；Ki-67阳性指数1%～40%;10例IDH1及8例TERT行基因检测均显示阴性。中位总生存时间为13.0个月（1.7～34个月），随访期间4例患者死亡。组织学分级Ⅰ/Ⅲ和Ⅳ级肿瘤患者的中位总生存时间比较，两者差异无统计学意义（P>0.05）。排除颈脊髓弥漫中线胶质瘤患者和包括所有脊髓胶质瘤患者的中位生存时间比较，两者差异有统计学意义（P<0.05）。此外，接受替莫唑胺治疗的患者和未接受替莫唑胺治疗的患者的平均生存时间比较；差异无统计学意义（P>0.05）。结论 该研究报告了13例脊髓弥漫中线胶质瘤的临床病理特征、生存分析及预后因素，并揭示在评估H3K27M突变型脊髓弥漫中线胶质瘤的预后时不能忽视病变位置，为脊髓弥漫中线胶质瘤专业化管理的循证实践提供了指南。
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