内蒙古地区蒙汉族早产儿支气管肺发育不良与SP-B内含子4基因多态性的相关性研究

作者：霍梦月; 梅花^*; 刘春枝; 张钰恒; 新春; 贾昕; 闫菲; 张艳波; 胡亚楠

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2020, (02).

• 支气管肺发育不良
• 肺表面活性物质相关蛋白质B
• 内含子4
• 基因型

目的 探讨肺表面活性蛋白B(surfactant proteins-B,SP-B)内含子4基因多态性与早产儿支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的相关性。方法 选取2016年1月至2019年1月内蒙古医科大学附属医院新生儿科诊断为BPD的早产儿为病例组,同期同民族非BPD早产儿为对照组,进行前瞻性研究,采用聚合酶链反应扩增基因分析技术分析SP-B内含子4基因型及等位基因分布情况。结果 共纳入BPD患儿74例,其中蒙古族30例,汉族44例；对照组134例,其中蒙古族56例,汉族78例。不论蒙古族或汉族患儿,SP-B内含子4基因均可检出野生型和变异型(包括插入型及缺失型)2种基因型。蒙古族BPD患儿变异型基因型频率及等位基因频率与对照组相比[36.7%(11/30)比19.6%(11/56),21.7%(13/60)比12.5%(14/112)]差异无统计学意义(P>0.05)；汉族BPD患儿变异型基因型频率及等位基因频率均高于对照组[31.8%(14/44)比12.8%(10/78),20.5%(18/88)比7.1%(11/156)],差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SP-B内含子4基因变异可能与内蒙古地区汉族BPD患儿遗传易感性相关。

• 单位
  内蒙古医科大学附属医院