新疆维吾尔族早发性乳腺癌患者锌指蛋白350基因外显子突变的检测

作者：李双健; 孙刚; 任光辉; 马斌林

来源：中华实验外科杂志, 2014, 31(05): 960-963.

• 乳腺癌
• 锌指蛋白350基因
• 突变
• 维吾尔族

目的探讨新疆地区维吾尔族(简称维族)女性早发性乳腺癌患者锌指蛋白350(ZNF350)基因外显子序列突变。方法维族早发性乳腺癌患者(发病年龄≤40岁)80例,收集其临床资料及血液标本,应用直接测序法对ZNF350基因外显子区域及侧翼序列检测,并预测错义突变位点对蛋白质功能的影响,分析其基因型与临床病理特征的关系。结果在80例维族早发性乳腺癌患者中,可见ZNF350基因外显子区段非同义突变4个,其中c.111G→A、c.1503A→T在SIFT和Polyphen软件预测中均显示为有害突变,并发现c.1503A→T位点与雌激素受体阳性率相关(P<0.05)。结论维族早发性乳腺癌患者中ZNF350基因c.111G→A、c.1503A→T位点可能为致病变异,影响其蛋白的功能,而后者可能与维族乳腺癌患者临床化疗敏感性相关。

• 单位
  新疆医科大学附属肿瘤医院