摘要

<正>特纳综合征是一种常见的性染色体异常染色体疾病,又被称作女性先天性卵巢发育不全综合征[1]。早孕期该疾病有99%染色体单体胚胎会自然流产,活产女婴中的发病率约为1/2 500[2]。特纳综合征的主要临床特征为身材矮小、颈蹼、乳头间距增宽、卵巢子宫及其他第二性征发育不良,多数患者月经异常,一般智力正常但其智力平均水平比健康同龄人低10~15分[3-4]。部分特纳综合征患者有卵巢组织且功能正常,30%~40%特纳综合征患者出现性发育,