肺型Birt-Hogg-Dubé综合征家系2例并文献复习

作者：詹丹婷; 陈荣昌; 王凌伟^*

来源：中华结核和呼吸杂志, 2022, 45(01): 59-63.

• BHD综合征
• FLCN
• 移码突变
• 气胸

目的提高对中国人群肺型Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征的诊断意识。方法回顾性分析深圳市人民医院2020—2021年诊断的肺型Birt-Hogg-Dubé综合征家系2例, 总结其临床表现、影像学特征及基因检测结果。分别以"BHD综合征""Birt-Hogg-Dubé"和"BHD"为检索词, 检索从2015年至2021年的万方数据库及PubMed数据库并复习相关文献。结果两个家系先证者均为女性, 年龄分别为37、34岁, 以肺大疱合并气胸为首发表现, 胸部CT显示双肺多发气囊, 均无皮肤良性肿瘤及肾脏肿瘤。家系1有气胸家族史, 家系2无气胸家族史, 两例先证者与其亲属FLCN基因检测均为同一个突变位点。共检索到中文文献12篇, 英文文献394篇, 其中主要涉及肺脏96篇, 从英文文献中筛选出来自中国人群相关文献10篇, 共纳入BHD综合征115例(男性31例, 女性84例), 其中自发性气胸者占66.95%(77/115), 有家族性气胸史占88.31%(68/77), 首次自发性气胸平均年龄36.5岁, 最常见FLCN基因突变位点为c.1285dup。结论中国人群BHD综合征可能以单纯肺气囊多见, 推测目前临床上存在较多漏诊。气胸或肺气囊患者应注意家族史的询问。

• 单位
  第二临床医学院; 深圳市人民医院; 暨南大学; 南方科技大学