20世纪初, 由于医疗和社会条件改善, 先天畸形已经成为英美等主要发达国家婴儿死亡的重要因素, 人们开始意识到鉴别先天畸形的重要性[1]。因此, 欧美一些国家和地区进行了诸多尝试, 主要分为两类:一是在医院中建立临床登记体系, 负责对院内出生的先天畸形儿进行登记;二是在社区中建立人群登记系统, 旨在报告特定城市人群所分娩的畸形儿。