错配修复蛋白缺失相关子宫内膜癌的病理特征及其临床意义

作者：邓茜; 雷琼; 李璐; 高尤亮; 俞文英^*; 严俊龙; 郭亚男; 郑时玉; 李海莉; 蒙伶俐; 卢立霞; 李征; 夏朝霞

来源：浙江医学, 2021, 43(16): 1739-1822.

• 子宫内膜癌
• Lynch综合征
• 免疫组化
• 错配修复基因/蛋白
• 病理

目的探讨错配修复蛋白缺失相关子宫内膜癌(d MMR-EC)的病理特征及其临床意义。方法选取2014年6月至2017年6月宁波市临床病理诊断中心诊断的子宫内膜癌(EC)患者294例,收集其临床病理资料,复阅病理切片并分析肿瘤组织学类型、肌层浸润、淋巴结转移及国际妇产科协会(FIGO)分级分期等临床病理特征。采用免疫组化法检测肿瘤组织中人体碱基错配修复(MMR)蛋白(包括MLH1、PMS2、MSH2和MSH6)的表达,采用二代测序方法检测部分病例肿瘤组织MMR基因突变频谱,分析MMR蛋白阴性率与临床病理特征的相关性。结果 294例EC患者中有62例(21.1%,62/294)为d MMR-EC,其中40例(13.6%,40/294)MLH1和(或)PMS2阴性,22例(7.5%,22/294)MSH2和(或)MSH6阴性。MMR蛋白阴性率与患者年龄、组织学类型、肌层浸润深度、淋巴结转移情况和FIGO分级分期均无明显相关性(均P>0.05)。非II型高级别ECMMR蛋白阴性率为35.5%,明显高于II型高级别EC的11.6%,差异有统计学意义(P<0.05)。随机选取21例d MMR-EC患者进行二代测序检测MMR基因突变频谱,16例出现MMR基因突变。62例d MMR-EC患者均进行随访,随访时间25～62个月,有效随访52例,其中无病生存49例,远处转移2例,病死1例,失访10例。结论推荐所有初次确诊EC的患者进行免疫组化初筛Lynch综合征相关子宫内膜癌,其中非II型高级别EC是重点筛查对象;采用免疫组化筛查高级别d MMR-EC,有助于高级别EC的预后预测并指导疾病的治疗和管理。

• 单位
  宁波市临床病理诊断中心; 南京世和基因生物技术有限公司