1例罕见母源性11q及22q部分三体胎儿的产前诊断及遗传学分析

作者：臧伟伟; 高明雅; 李蕊蕊; 刘晓飞; 王亚男^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(04): 796-799.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.04.002

• 染色体核型分析
• CNV-seq
• 11q部分三体
• 22q11部分三体
• 产前诊断

目的 对1例血清学筛查21三体高风险伴有侧脑室增宽的胎儿进行遗传学诊断。方法 联合应用常规G显带核型分析技术及CNV-seq测序技术对胎儿进行遗传学检测，并对双亲进行外周血染色体核型分析以明确胎儿染色体异常的来源。结果 胎儿染色体初步为47,XX,+mar。CNV-seq结果提示胎儿11q23.3-11q25存在18.25Mb重复，22q11.21-22q11.21存在1.35Mb重复。胎儿父亲染色体正常，母亲染色体为46,XX,t(11;22)(q23;q11.2)。胎儿核型结果最终确定为47,XX,+der(22)t(11;22)(q23;q11.2)。结论 胎儿携带有母源性11q部分三体和22q部分三体，可能导致严重的临床表型；明确胎儿的遗传学病因，指导家庭再次生育。