活体肝移植治疗Ⅰ型酪氨酸血症的疗效

作者：刘源; 夏强; 张建军; 张婷; 陈其民; 韩连书; 沈从欢; 罗毅; 周韬; 邱必军

来源：中华小儿外科杂志, 2017, 38(08): 563-566.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2017.08.002

• 酪氨酸血症
• 肝移植
• 治疗效果

目的探讨活体肝移植治疗Ⅰ型酪氨酸血症(HTⅠ)的手术疗效和预后。方法 2013年7月至2015年5月,4例确诊为HTⅠ的患儿(3男1女)在我中心接受了活体肝移植手术,手术指征均为肝硬化失代偿及AFP过高。患儿术前Child分级:B级3例,C级1例。患儿中位手术年龄4.4岁(1.95.9岁),供体均为患儿父母。患儿术后中位随访时间17个月(924个月)。结果 4例活体肝移植手术供、受体均手术顺利,术后恢复良好。患儿术后酪氨酸代谢恢复正常,异常代谢产物琥珀酰丙酮(SA)、琥珀酰乙酰乙酸(SAA)、延胡索酰乙酰乙酸(FAA)和马来酰乙酰乙酸(MAA)的血清水平下降到测不出水平,肝功能和AFP在随访期间都维持正常。术后电解质水平恢复正常,肾功能维持稳定。所有患儿术后均表现出追长趋势。并发症方面,1例患儿出现EBV病毒感染和急性排斥反应,1例患儿术后存在乳糜漏和反复腹水,1例患儿出院后6个月感染手足口病病毒,均得以治愈。结论活体肝移植是治疗HTⅠ的有效方式,术后患儿的代谢异常、肝肾功能和AFP水平均恢复正常,其术后生存率令人满意,但长期随访应注意肾功能的检测。

• 单位
  上海交通大学医学院附属仁济医院; 上海交通大学医学院附属新华医院; 上海交通大学; 上海市儿童医院