新生儿先天性高胰岛素血症1例报告并文献复习

作者：杨琳; 杨晓燕; 石晶; 熊英

来源：临床儿科杂志, 2016, 34(03): 188-191.

• 先天性高胰岛素血症
• 基因突变
• 新生儿

目的探讨先天性高胰岛素血症(CHI)临床特征及基因突变。方法回顾性分析1例CHI新生儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿因生后反复低血糖,于出生24 d入院,基因检测提示ABCC8单一杂合突变位点,确诊CHI。二氮嗪试验性治疗有效,随访血糖正常。结论尽早完善基因检查有助于早期诊断CHI,且能指导CHI的远期临床管理。

• 单位
  四川大学华西第二医院