异柠檬酸脱氢酶1基因R132H突变与胶质瘤相关性癫痫患者术后痫性再发的关系

作者：曾凡涛; 王新军^*; 杨卓; 王修成; 袁小威

来源：实用医学杂志, 2019, 35(11): 1794-1798.

• 胶质瘤相关性癫痫
• IDH1 R132H突变
• 免疫组化染色
• 术后癫痫发作
• Cox回归分析

目的检测胶质瘤相关性癫痫患者肿瘤组织中异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)R132H基因突变情况,并探讨该突变与患者术后痫性再发的关系。方法应用免疫组化法检测90例患者肿瘤组织IDH1R132H突变,建立Cox多因素回归模型分析该突变与患者术后痫性再发的关系。结果 90例患者有32例突变,突变率为35.6%;突变主要发生在Ⅱ、Ⅲ级胶质瘤中;肿瘤组织病理分型中突变以弥漫性星形细胞瘤和间变性星形细胞瘤居多;该突变在胶质瘤术后复发患者及术后服用较多数量抗癫痫药患者中所占比例大,且差异均有统计学意义(P <0.05)。患者术后1年内痫性再发率为42.2%(38/90),突变在术后痫性再发组与未发组间差异有统计学意义(χ2=21.869,P <0.001)。Cox多因素回归提示肿瘤位于颞叶(HR=3.197,95%CI:1.527～6.693)、肿瘤术后复发(HR=10.328,95%CI:3.636～29.339)以及IDH1 R132H突变(HR=3.169,95%CI:1.234～8.412)是患者术后痫性再发的独立危险因素(均P <0.05)。结论 IDH1R132H突变对胶质瘤相关性癫痫患者术后1年内癫痫再发的控制可能有不利影响。对此类患者需采取更为严格的综合治疗措施以减少术后痫性发作,提高其生存质量。

• 单位
  郑州大学第五附属医院