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摘要
目的 对人类基因组工作草图公布以来卒中遗传学、基因组学领域已发表的论文进行文献计量学研究，分析该领域的研究现状、热点及发展趋势。方法 以一代测序（2000—2007年）、全基因组分型芯片（2008—2015年）和二代测序（2016年至今）为代表性技术，将2000年至今划分为3个阶段。在WebofScience核心合集检索脑血管病领域发表的遗传学、基因组学方面的英文文献，对文献的发表时间、地区、研究机构等信息进行汇总，使用VOSviewer 1.6.18进行统计分析并对结果进行可视化。使用H指数评估论文产出数量与论文水平。结果 共纳入8833篇英文文献。美国是卒中遗传学、基因组学领域文献的最主要贡献者，发文量高达3291篇，H指数为182，发文量和H指数在所有国家/地区中均居首位。中国发文1765篇，H指数为66，分别排名第2位和第10位。国际卒中遗传学联盟是该研究领域的重要参与者，联盟和主要负责人的发文量居所有作者的前20名。卒中遗传学、基因组学的研究热点从早期的关联分析和荟萃分析，逐步过渡到近几年兴起的孟德尔随机化研究。结论 在卒中遗传学、基因组学领域，我国虽然起步较晚，但在发文总量上有赶超的趋势。我国卒中相关的临床和科研人员应积极参与国内和国际学术合作，进一步提升我国在该领域的影响力。
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