LRP4抗体阳性的肯尼迪病患者一例临床表现及其家系基因分析

作者：庞咪; 付俊; 宋佳; 高鑫雅; 李刚; 张杰文; 马明明^*

来源：中华医学杂志, 2020, 100(45).

• 延髓-脊髓萎缩, X-连锁
• 肯尼迪病
• LRP4抗体
• 基因检测

本研究通过回顾分析一例LRP4抗体阳性的肯尼迪病患者临床及其家系基因结果, 探讨LRP4抗体在肯尼迪病中作用及其家系基因特点;发现该抗体可能为疾病加重因素, 亦不能排除合并重症肌无力, 家系基因研究发现4位女性携带者。

• 单位
  神经内科; 河南省人民医院