糖原累积病Ⅰa型G6PC基因的一个新突变

作者：张贵萍; 李磊; 束晓梅

来源：重庆医科大学学报, 2022, 47(03): 336-340.

DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.002933

<正>糖原累积病Ⅰa型(glycogen storage disease Ⅰa,GSD Ⅰa)(MIM:232200)是一种常染色体隐性遗传病，是由G6PC基因突变导致的机体糖原代谢异常，并主要累及肝脏的碳水化合物代谢性疾病，临床以低血糖、乳酸血症、高脂血症、显著肝肿大为主要特征，年长儿因生长迟缓导致严重矮小。

• 单位
  遵义医科大学