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摘要
马凡综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传性全身结缔组织疾病，发病率为(2～3)/10 000,FBN1基因突变为其主要病因。约2/3的MFS患者合并脊柱畸形，常表现为脊柱侧凸、胸椎前凸和腰椎后凸畸形、严重的脊柱滑脱、硬脊膜扩张和椎弓根营养不良相关等。MFS脊柱侧凸随年龄的增长而发展，即使骨骼成熟后亦可能继续进展，支具等保守治疗通常无效。建议对40°～45°以上的脊柱侧凸行手术治疗，但由于MFS患者的特殊解剖结构，硬脊膜漏、内固定失败等手术并发症和翻修手术并不少见。
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马凡综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传性全身结缔组织疾病，发病率为(2～3)/10 000,FBN1基因突变为其主要病因。约2/3的MFS患者合并脊柱畸形，常表现为脊柱侧凸、胸椎前凸和腰椎后凸畸形、严重的脊柱滑脱、硬脊膜扩张和椎弓根营养不良相关等。MFS脊柱侧凸随年龄的增长而发展，即使骨骼成熟后亦可能继续进展，支具等保守治疗通常无效。建议对40°～45°以上的脊柱侧凸行手术治疗，但由于MFS患者的特殊解剖结构，硬脊膜漏、内固定失败等手术并发症和翻修手术并不少见。
