海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生情况及基因突变分析研究

作者：赵振东; 王洁^*

来源：中国全科医学, 2020, 23(06): 688-698.

DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2019.00.612

• 葡糖磷酸脱氢酶缺乏
• 婴儿,新生,疾病
• DNA突变分析
• 多重聚合酶链式反应

背景葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症会因遇到某些诱因而引起急性的溶血性贫血,严重者可危及生命。海南省是G6PD缺乏症的高发地区,并且该病具有地域和种族特异性,通过筛查和最终基因确诊可做到积极有效的预防。但是目前还未见海南省人群G6PD缺乏症基因层面的报道。目的调查2017年度海南省新生儿G6PD缺乏症发生率,并分析其基因突变特点。方法选取全海南省内各助产单位2017-01-01至2017-12-31出生的活产新生儿130 512例。采集符合纳入标准的新生儿的足跟血制成滤纸干血片用于G6PD基因初筛。对于初筛可疑样本,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6GPD)比值法进行生化检查确诊。生化检查确诊为G6PD缺乏症的患儿,找出其干血片进行基因分型。结果 2017年度海南省全省新生儿G6PD缺乏症初筛样本中初筛阳性率为4.00%(5 221/130 512),G6PD/6GPD确诊2 993例,经基因检测该2 993例新生儿均有G6PD基因突变。海南省新生儿G6PD/6GPD确诊G6PD缺乏症发生率和G6PD基因突变率均为2.29%(2 993/130 512)。G6PD/6GPD确诊G6PD缺乏症发生率汉族为1.80%(1 972/109 590),黎族为5.28%(934/17 698),其他民族为2.70%(87/3 224)。黎族G6PD缺乏症发生率高于汉族(χ2=826.206,P<0.001)。本次共检出10种基因突变类型:1 636例(54.66%)c.1376G>T,659例(22.02%)c.1388G>A,254例(8.49%)c.95A>G,204例(6.82%)c.1024C>T,93例(3.11%)c.871G>A,64例(2.14%)c.519C>T,25例(0.84%)c.392G>T,22例(0.74%)c.1360C>T,19例(0.63%)517T>C,11例(0.37%)c.592C>T,并检出8例(0.27%)c.1376G>T复合c.1388G>A突变,3例(0.10%)c.1376G>T复合c.871G>A突变,3例(0.10%)c.1376G>T复合c.517T>C突变。并发现5例(0.17%)未知突变,其中1例487G>A、1例1004C>A和1例c.86C>T,在海南省人群未见报道。结论海南省新生儿G6PD缺乏症发生率较高,且显著高于汉族。同时,G6PD缺乏症基因突变类型以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G和c.1024C>T为主;且发现5例未知突变,其中c.86C>T、c.487G>A和c.1004C>A突变各有1例。

• 单位
  海南省妇女儿童医学中心