非综合征性耳聋人工耳蜗植入者的基因分析

作者：田永胜; 陈晓巍; 曹克利; 陈东野; 左瑾; 方福德

来源：中华医学杂志, 2007, 87(16): 1093-1096.

• 耳蜗植入
• 突变
• 线粒体
• 聋
• GJB2

目的研究连接蛋白26(Connexin26)基因(GJB2)突变和线粒体12S rRNA 基因突变在人工耳蜗植入的非综合征性耳聋患者中发生的几率及特性。方法选取100例接受人工耳蜗植入患者,语前聋为96例,语后聋为4例。自外周静脉血中提取总 DNA,进行 GJB2基因和线粒体12S rRNA基因核苷酸 PCR,对扩增的基因片段进行测序,检测 GJB2基因突变和线粒体12S rRNA 基因突变。结果接受人工耳蜗植入的非综合征性耳聋病例中发现 GJB2基因突变率最高,为34%(34/100)。其突变类型主要为235delC,占27%;同时有氨基糖甙类药物使用史的16例病例中发现2例有线粒体12S rRNA 基因 A1555G突变,1例有线粒体12S rRNA 基因突变 delT961Cn。结论 GJB2基因突变在人工耳蜗植入的患者中发生率最高,235delC 是主要突变类型,有氨基糖甙类药物应用史的语后聋患者中线粒体12S rRNA 基因突变 A1555G 为常见突变形式。

• 单位
  中国医学科学院; 中国协和医科大学; 北京协和医院