Wolf-Hirschhorn综合征1例

作者：李爽; 李海浪^*; 李薇

来源：安徽医药, 2019, 23(12): 2444-2446.

• Wolf-Hirschhorn综合征
• 染色体,人,4对
• 肌张力过低
• 面容
• 智力障碍
• 癫痫
• 基因检测

目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征的临床特征及诊断方法。方法收集1例于2016年10月14日南京明基医院确诊为Wolf-Hirschhorn综合征病儿的病例,回顾性分析其临床特征、实验室及器械检查、治疗与转归并进行相关文献的复习。结果病儿因"胎龄38周,出生体质量1 970 g,肌张力低8 min。"入院,6月龄时因"发热6 h,抽搐0.5 h。"再次入院,给予镇静、止惊等治疗,症状缓解。病儿特殊面容、尿道发育异常、先天性心脏病、生长发育迟缓、智力障碍,同时癫痫频繁发作,通过基因检测确诊Wolf-Hirschhorn综合征。病儿经常抽搐,生长发育迟缓、智力障碍。结论 Wolf-Hirschhorn综合征主要临床特征有特殊面容、生长迟缓、智力障碍和癫痫发作等。根据病儿临床特征可作出初步诊断,但仍需基因检测确诊。