伴JAK2 exon12突变与JAK2 V617F突变真性红细胞增多症患者的临床与实验室特征比较

作者：刘丹; 张培红; 徐泽锋; 马娇; 秦铁军; 曲士强; 孙秀娟; 李冰; 潘丽娟; 贾玉娇; 肖志坚^*

来源：中华血液学杂志, 2022, 43(02): 107-114.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2022.02.004

• 真性红细胞增多症
• JAK2 exon12突变
• 骨髓活组织病理形态

目的比较伴JAK2 exon12与JAK2 V617F突变真性红细胞增多症(PV)患者的临床与实验室特征。方法对2013年9月至2020年2月在中国医学科学院血液病医院就诊的570例符合WHO(2016)诊断分型标准且伴有JAK2基因突变的初诊PV患者进行回顾性分析, 比较伴有JAK2 exon12与JAK2 V617F基因突变患者的临床与实验室特征。结果①全部570例患者中, 543例(95.3%)伴有单纯JAK2 V617F突变(JAK2 V617F组), 24例(4.2%)伴有单纯JAK2 exon12突变(JAK2 exon12组), 3例(0.5%)伴有JAK2 exon12与JAK2 V617F双突变。②27例伴有JAK2 exon12突变的患者中, JAK2 exon12突变类型包括缺失(10例, 37.0%)、缺失伴插入(10例, 37.0%)和错义突变(7例, 25.9%)。③与JAK2 V617F组比较, JAK2 exon12组患者更年轻[中位年龄50(20～73)岁对59(25～91)岁, P=0.040], RBC[8.19(5.88～10.94)×1012/L对7.14(4.11～10.64)×1012/L, P<0.001]和红细胞比容[64.1%(53.7%～79.0%)对59.6%(47.2%～77.1%), P=0.001]更高, 而WBC[8.29(3.20～18.99)×109/L对12.91(3.24～38.30)×109/L, P<0.001]、PLT[313(83～1433)×109/L对470(61～2169)×109/L, P<0.001]和红细胞生成素[0.70(0.06～3.27)U/L对1.14(0.01～10.16)U/L, P=0.002]更低。④选取性别、年龄匹配的JAK2 exon12组与JAK2 V617F组各20例患者的骨髓活组织病理标本, JAK2 exon12组巨核细胞疏松成簇的患者比例显著低于JAK2 V617F组(40.0%对80.0%, P=0.022), 其他骨髓病理形态特性相似。⑤JAK2 exon12组、JAK2 V617F突变组的中位随访时间分别为30(4～83)个月、37(1～84)个月, 两组总生存(P=0.422)和无血栓生存(P=0.900)差异无统计学意义。结论 JAK2 exon12突变患者较JAK2 V617F突变患者更为年轻, 红系增生更显著, 骨髓巨核细胞疏松成簇更少见。

• 单位
  中国医学科学院血液病医院; 实验血液学国家重点实验室; 中国医学科学院血液学研究所