中国汉族人群ABCB1基因SNPs与单倍型频率分析

作者：李亮; 李川江; 江海霞; 李忠海

来源：实用医学杂志, 2011, 27(21): 3831-3834.

• 多态性,单核苷酸
• ABCB1基因
• 单倍型
• 频率

目的:分析中国汉族人群中ABCB1基因SNPs频率与单倍型频率。方法:采用DNA直接测序法对130例汉族人ABCB1基因-129T>C,1236C>T,2677G>T/A和3435C>T测序并构建单倍型,分析各个SNPs频率与单倍型频率。结果:突变位点-129C、1236T、2677T、2677A和3435T频率分别为4.62%、64.23%、35.00%、12.69%和35.38%;单倍型T-T-T-T和C-T-T-T频率分别为31.15%和0.77%。结论:汉族人群中ABCB1基因功能性的SNP突变位点与单倍型频率较高,对相关SNPs和单倍型进行基因分型可以指导临床上P-糖蛋白相关药物的安全有效使用。

• 单位
  基础医学院; 南方医科大学; 南方医院