健康人和T-ALL患者BCL11B-3’UTR miRNA结合位点区域的单核苷酸多态性/突变情况

作者：陆帅; 何子凡; 廖紫薇; 曾成武; 杨力建; 陈少华; Suming HUANG; 李扬秋

来源：中国病理生理杂志, 2018, 34(07): 1228-1231.

DOI：10.3969/j.issn.1000-4718.2018.07.012

• B细胞淋巴瘤/白血病11B
• T细胞型急性淋巴细胞白血病
• 3’端非翻译区
• 微小RNA
• 单核苷酸多态性
• 突变

目的:建立检测B细胞淋巴瘤/白血病11B基因3’端非翻译区(BCL11B-3’UTR)微小RNA(miRNA)结合位点区域单核苷酸多态性(SNP)和突变的方法,并初步分析健康人和T细胞型急性淋巴细胞白血病(TALL)患者的SNP/突变情况。方法:通过Target Scan等生物学软件对Gen Bank数据库中BCL11B-3’UTR序列的miRNA结合位点进行预测分析;设计扩增包含主要BCL11B-3’UTR中miRNA结合位点区域的特异性引物,PCR扩增20例健康人和21例T-ALL患者外周血单个核细胞DNA的相应片段并送核苷酸序列分析后比对其序列变化情况。结果:根据context++score和seed match类型等评价标准筛选得到BCL11B-3’UTR中24个高度保守的潜在miRNA结合位点;发现1例T-ALL患者存在BCL11B-3’UTR第2 402位点核苷酸替换(T>C),该突变已在db SNP数据库登记(rs184678181);健康人BCL11B-3’UTR miRNA结合位点区域未检测到SNP/突变。结论:健康人和TALL患者BCL11B-3’UTR序列突变罕见。本研究率先发现1例T-ALL患者BCL11B-3’UTR的第2 402位点存在T>C改变,涉及hsa-miR-6814-5p结合位点区域。该SNP对BCL11B表达调控的影响有待进一步研究,以期为BCL11B在T-ALL中的作用研究提供新的资料。

• 单位
  生化与分子生物学系; 暨南大学; 基础医学院