准格尔旗汉族和蒙古族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布情况分析

作者：王孝文; 黄际萍; 苏静; 李帅; 薛颖; 樊媛; 鲁衍强; 胡季芳; 陶海霞^*

来源：中国妇幼保健, 2023, 38(18): 3577-3580.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2023.18.046

• 基因多态性
• 5
• 10-亚甲基四氢叶酸还原酶
• 甲硫氨酸合成酶还原酶

目的 针对内蒙古准格尔旗汉族和蒙古族女性开展分子流行病学调查，探讨叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布情况。方法 选取2022年1-9月在准格尔旗妇幼保健院进行产检的健康女性521例为研究对象，其中汉族451例、蒙古族70例。采集口腔黏膜细胞，提取人体DNA,采用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T/A1298C和MTRR A66G基因位点，并进行统计学分析比较。结果 入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为29.9%、47.9%及22.2%,蒙古族女性为40.0%、38.6%及21.4%;汉族女性MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为68.5%、27.3%及4.2%,蒙古族女性为68.6%、22.9%及8.6%;汉族女性MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为53.2%、40.4%及6.4%,蒙古族女性为47.1%、40.0%及12.9%。汉族女性MTHFR C677T的C等位基因频率为53.9%,T等位基因频率为46.1%;MTHFR A1298C的A等位基因频率为82.2%,C等位基因频率为17.8%;MTRR A66G的A等位基因频率为73.4%,G等位基因频率为26.6%。蒙古族女性MTHFR C677T的C等位基因频率为59.3%,T等位基因频率为40.7%;MTHFR A1298C的A等位基因频率为80.0%,C等位基因频率为20.0%;MTRR A66G的A等位基因频率为67.1%,G等位基因频率为32.9%。汉族和蒙古族女性的基因型频率和等位基因频率比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。汉族和蒙古族女性MTHFR C677T与A1298C两位点连锁有6种组合，频率前2位的组合是CT/AA和TT/AA,没有CT/CC、TT/AC及TT/CC组合。汉族、蒙古族女性MTHFR C677T和A1298C单倍型均存在TA、CA及CC 3种组合，汉族中TA(46.2%)、CA(36.0%)、CC(17.8%),两位点间存在完全连锁不平衡(D′=1.0,r2=0.186),蒙古族中TA(40.7%)、CA(39.3%)、CC(20.0%),同时两位点间也存在完全连锁不平衡(D′=1.0,r2=0.172)。结论 获取准格尔旗汉族、蒙古族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。

• 单位
  转化医学研究院