青少年型重症肌无力的临床特征和相关基因变异情况分析

作者：杨文昊; 鲁亚茹; 邱力; 欧昶毅; 林中强; 黄志东; 刘卫彬

来源：中华医学杂志, 2022, 102(19): 1445-1449.

• 重症肌无力
• 青少年
• 全外显子测序
• 横断面研究

目的分析青少年型重症肌无力(MG)患者的临床特征及相关基因变异特点。方法收集2019年6月至2020年5月在中山大学附属第一医院神经内科就诊的青少年型MG患者的临床资料, 征得患者知情同意后留取血标本, 应用Illumina平台对血标本进行全外显子检测, 运用生物信息软件及SPSS 22.0进行数据处理及结果分析。结果根据纳入和排除标准共纳入54例青少年型MG患者, 男28例, 女26例, 起病年龄(3.79±0.89)岁。入组患者中眼肌型患者52例(96.3%), 54例患者的MG-ADL评分为(3.44±0.44)分, AChR-Ab抗体滴度为(5.88±2.45)nmol/L。2例患者合并胸腺增生, 5例患者有MG家族史。在54例患者中共发现了169个变异基因, 其中肌联蛋白titin(TTN)基因变异例数最多, 共发生变异17例(31.5%)。TTN基因变异组中, 有7例(7/17)患者有眼球固定表现, 非变异组中有4例(10.8%)患者出现眼球固定症状, 两组比较差异有统计学意义(P=0.016)。突触核包膜蛋白1(SYNE1)和兰尼碱受体1(RYR1)基因变异共7例(13.2%), 未发现此类基因变异与MG临床表现的明确关系。结论青少年型MG的好发人群为学龄前儿童, 无性别差异, 以眼肌型多见。青少年型MG中TTN基因变异比例较高, 提示该基因可能是青少年型MG患者的潜在治疗靶点。

• 单位
  中山大学附属第一医院