NOTCH3基因新发位点突变致伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例报告

作者：史兆博; 孙永; 马丽丽^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2021, 38(12): 1115-1116.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0299

• NOTCH3基因
• 错义突变
• 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

<正>伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcorticali Infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的进行性加重的脑小动脉病[1]。基因检测发现Notch3基因特征性的半胱氨酸改变、活体组织检查发现嗜锇颗粒沉积或免疫组织化学显示Notch3蛋白染色呈阳性,可明确诊断CADASIL[2]。

• 单位
  开封市中心医院