脑腱黄瘤病MRI表现1例

作者：李日东; 靳激扬; 李惠明

来源：中国医学影像技术, 2022, 38(02): 303.

DOI：10.13929/j.issn.1003-3289.2022.02.033

• 遗传性疾病,先天性
• 磁共振成像
• 黄瘤病,脑腱性

<正>患者女,31岁,步态不稳伴双下肢进行性乏力1年余;15年前接受双眼白内障手术、4年前接受胆囊切除术,"智力低下"伴抑郁病史2年,具体治疗不详。查体:双足跟腱处肿胀,以左侧为著,无明显压痛;双下肢病理反射阳性,肌力及肌张力正常,双足背屈、跖屈肌力未见异常。未完善智力水平及精神状态评估。实验室检查:总胆汁酸增高(11.2μmol/L)。头颅MRI见双侧小脑半球齿状核及深部髓质斑片状对称性异常信号,

• 单位
  东南大学附属中大医院