摘要

聋病遗传咨询是将患者基因信息进行临床注释,帮助人们理解和适应遗传因素对聋病发生的综合解读过程,在聋病三级防控中发挥着无法替代的关键作用。本共识聚焦于对聋病遗传咨询的适用人群、样本采集、报告解读、遗传咨询决策和人员资质培训等全流程全要素关键环节的规范指导,以期更好地推进中国聋病基因组计划/中国聋病单靶标基因组计划实施,形成传统医学、基因组学和遗传咨询为一体的“新医学”模式服务于聋病防控的临床实践。