帕金森病PINK1基因R492X突变分析

作者：张玉虎; 唐北沙; 王丽娟; 李静; 郭纪锋

来源：中风与神经疾病杂志, 2006, (05): 523-524.

• 帕金森病
• PINK1
• 基因
• 突变

目的筛查中国帕金森病患者是否存在PINK1基因R492X无义突变。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序和限制性片段长度多态性(RFLP)等技术对1个帕金森病家系及120例散发性帕金森病患者进行PINK1基因R492X的突变分析。结果在一个家系中检测出PINK1基因R492X无义突变:患者为突变纯合子,患者父母为杂合子;120例散发性帕金森病患者中未发现R492X突变。结论PINK1基因R492X无义突变不大可能是中国散发性帕金森病患者的突变热点。

• 单位
  广东省人民医院; 中南大学湘雅医院; 神经内科