早发性家族性Alzheimer病与载脂蛋白E基因相关性分析

作者：许二赫; 贾建平

来源：中国老年学杂志, 2006, (10): 1312-1314.

DOI：10.3969/j.issn.1005-9202.2006.10.005

• 载脂蛋白E
• 家族性Alzheimer病
• 等位基因频率

目的研究中国家族性A lzheim er病(FAD)家系中载脂蛋白E(ApoE)基因型和等位基因频率的分布。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对AD家系(家系21人)和55例正常对照组的ApoE基因型进行分析。结果在家系中,等位基因ε2、ε3和ε4频率分别为9.5%、73.8%和16.7%,其中AD患者的基因型为E3/4型;对照组等位基因分布为9.1%、84.5%、6.4%,其中E3/4基因型占11%。结论中国FAD的ApoEε4等位基因频率均明显高于正常人,提示ApoEε4等位基因不仅是散发性A lzheim er病(SAD)发病的危险因素,也是中国FAD患者发病的危险因素。

• 单位
  神经内科; 首都医科大学宣武医院