摘要

目的研究血栓闭塞性脉管炎患者的SNP靶点。方法以2016年11月-2019年7月在新疆维吾尔自治区人民医院血管外科和新疆医科大学第一附属医院血管外科就诊的血栓闭塞性脉管炎患者177例为研究对象,以同时期在体检中心86例健康成年男性为对照。采用芯片法筛选差异位点,采用Logistic回归分析,通过质量控制分析确定SNP靶点的研究。对易感SNP所在基因及上下游相关基因进行富集分析,通过富集差异基因的Pathway条目,找寻引起疾病发病及进展的细胞通路。结果通过检验计算SNP与疾病关联的显著性筛选出26个血栓闭塞性脉管炎相关SNP靶点,通过GO与Pathway富集分析,最终获得16个靶点。筛选出26个SNP所在的基因及附近所涉及的基因共84个,其主要作用于细胞粘附,生物粘附,细胞与细胞间粘附,细胞真菌起源的分子应答,调节细胞组件大小,细胞内的信号级联,肿瘤坏死因子生成的正向调控,模式识别受体信号通路,激活先天性免疫,先天性免疫激活反应等生物学过程。结论血栓闭塞性脉管炎与SPN靶点具有相关性。