PIGT基因突变相关癫痫1例并文献复习

作者：豆仁成; 孙萌; 郭茹; 娄燕^*

来源：江苏医药, 2020, 46(05): 536-541.

DOI：10.19460/j.cnki.0253-3685.2020.05.028

• PIGT基因
• 癫痫
• 基因突变

目的总结PIGT基因突变相关癫痫的临床特点和诊治。方法回顾性分析1例我院确诊的PIGT基因突变相关癫痫患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿生后3个月时以抽搐起病,同时伴有精神、运动发育落后,经基因检测证实有PIGT基因突变。给予口服左乙拉西坦2个月余控制欠佳,加用丙戊酸钠治疗1个月余后仅表现为右下肢抖动,持续数秒钟,间歇性发作,每日20余次。后加用奥卡西平,上述症状无好转。结论 PIGT基因突变所致癫痫起病年龄早,常合并发育迟缓/智力障碍,多种抗癫痫药物控制不佳。所以,对于难治性癫痫,应尽早完善基因检测,以明确诊断,指导治疗。

• 单位
  华北理工大学; 河北省人民医院