<正>非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是全球常见的慢性肝脏疾病[1]。在过去的20年里,人们逐渐意识到了遗传因素在NAFLD这种多因素疾病的病因和病程中的作用。研究者通过严格的患者筛选(从家庭和双胞胎研究中得知的表型变异)、全基因组关联研究(GWAS)和外显子测序等,已在NAFLD的遗传特点研究方面取得重大进展。早期来自美国不同中心的回顾性研究报道了家族间表型聚集现象,其中受累成员表现出严重的NAFLD疾病特征,包括非酒精性脂肪性肝炎(NASH)和肝硬化[2]。