3例杜氏肌营养不良家系基因诊断策略探讨

作者：陈远春; 代英; 钟敏

来源：重庆医学, 2016, 45(07): 926-928.

• 肌营养不良,杜氏
• 基因
• 突变
• 高通量测序

目的对3例既往多重PCR基因检测阴性的杜氏肌营养不良(DMD)家系进一步进行基因诊断及家系成员遗传指导。方法收集先证者及其家系成员的临床资料和基因组DNA,多重连接依赖的探针扩增(MLPA)或第2代高通量测序对DNA样本进行DMD基因突变检测。结果家系1检测到3名男性Exon 7缺失,2名女性杂合子携带者。家系2先证者chrX-32486626的Exon 23发现c.3127C>T,其母chrX-32486626存在c.3127C>T杂合突变,患儿母亲目前孕中胎儿系女孩。家系3先证者chrX-32509581的Exon 20发现c.2411G>A,其母chrX-32509581存在c.2411G>A的杂合突变。结论 MLPA或联合第2代高通量测序能够有效基因确诊DMD患者及其家系成员,为遗传咨询及产前诊断提供依据。

• 单位
  神经内科; 重庆医科大学附属儿童医院; 重庆市涪陵中心医院